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沈阳供卵

青岛42岁代怀生子:糖尿病可以通过试管婴儿来预防吗?

  正在准备怀孕的廖女士非常担心:糖尿病在她丈夫的家族中似乎是 "遗传 "的,因为她丈夫的祖父在60岁左右就患上了糖尿病,她的公公在50岁时就患上了糖尿病,而她丈夫在30岁之前血糖水平就已经很高。廖女士问她是否可以通过试管婴儿治疗 "摆脱 "他家的糖尿病。"丢失了?"

  通过试管婴儿可以防止糖尿病的遗传吗?

  已经结婚两年多的廖女士开始为怀孕做准备,并做了她的 "婴儿计划"。廖女士仔细研究后发现,她丈夫的爷爷在60岁时得了糖尿病,但她的奶奶没有;她丈夫的父亲(公公)在50多岁时得了糖尿病,但她的婆婆没有;她丈夫才30岁,血糖已经很高,医生说要小心糖尿病,廖女士自己的血糖却很好....。当我第一次看到这个故事时,我出了一身冷汗,当她突然意识到在她丈夫的家族中,糖尿病是 "遗传的","传男不传女",而且发病年龄比她小了不止一代时,我感到非常震惊!她说:"我不知道,我不知道。看来,她的 "未来儿子 "将无法逃脱糖尿病,这个20岁的男孩可能在年轻时就患上糖尿病。

  廖女士坐不住了。经过在互联网上的研究和询问,她了解到通过第三代试管婴儿技术(PGT)排除遗传疾病的可能性,也被称为植入前遗传学诊断。她想知道她是否能通过试管婴儿防止她丈夫的糖尿病传给她的 "未来儿子"。廖女士去了生育中心的遗传学诊所,向两位医生征求意见。虽然问题很简单,但医生的回答却不那么简单。

  糖尿病的高发率

  经济正在快速发展,生活也越来越好。超重和肥胖正在上升,糖尿病也是如此。根据世界卫生组织(WHO)的数据,1997年全球约有1.3亿糖尿病患者;目前全球有超过4.22亿人,平均每11个成年人中就有一个患有该疾病。中国糖尿病调查发现,1980年的糖尿病发病率为0.67%,40岁以上的人发病率为2.53%。1994年,患病率为2.51%,1996年上升到3.21%。中国目前是世界上糖尿病发病率最高的国家,约有1.1亿人,约占所有中国成年人的十分之一。预计到2040年,全球将有超过6.42亿人患有糖尿病,其中包括中国的1.5亿人。这是个可怕的数字! 糖尿病已成为发达国家继心血管疾病和肿瘤之后的第三大非传染性疾病,严重威胁着人类健康。

  糖尿病是一种由各种原因引起的代谢性疾病,以血糖水平升高为特征。糖尿病有不同的类型:1型糖尿病、2型糖尿病、特殊类型的糖尿病和妊娠期糖尿病,其中1型和2型是最常见的,2型是最常见的。糖尿病 "由多种原因引起 "这一事实既指其复杂性,也指 "原因尚未完全了解"。

  现在人们认识到,糖尿病与遗传、自身免疫和环境因素有关,遗传和环境因素都参与其发展。遗传因素是基础,是内源性因素;环境因素是外源性因素,是外源性因素加上内源性因素才会发挥作用。除了 "特殊类型的糖尿病"(继发性糖尿病、有明确遗传因素的糖尿病),大多数糖尿病患者仅有 "遗传因素"(内源性因素)并不致病;医生所说的 "环境因素" 医生所说的 "环境因素 "不仅包括空气和土壤污染,还包括饮食、饮食习惯、体力劳动和运动等等。

  糖尿病会遗传吗?

  糖尿病有家族遗传性,这种遗传倾向在2型糖尿病中比在1型糖尿病中更明显。

  1型糖尿病是一种多基因疾病(也称为 "易感基因")。然而,一个易感基因的存在只表明对糖尿病的易感性,该病的实际发展取决于其他几个易感基因的参与以及环境因素的综合作用。环境因素可引发胰岛细胞的自身免疫反应,其中病毒感染是最重要的环境因素之一。

  2型糖尿病有更强的遗传基础,但也是一种多基因疾病,有很大的遗传差异。常见的2型糖尿病的病因不明,只有青少年发病的糖尿病(MODY)和线粒体突变的糖尿病可以阐明其致病基因。2018年7月,《自然-通讯》发表了澳大利亚昆士兰大学的研究,阐明了与2型糖尿病相关的139个常见和4个罕见的遗传变异,以及另外33个功能基因(也称为 "易感基因")被确定。

  基于遗传易感性,胰岛素抵抗和胰岛素分泌受损是2型糖尿病发病机制的两个基本组成部分,易感因素包括年龄、饮食因素、中心性肥胖、缺乏体力活动、城市化、子宫内环境以及压力和化学毒素。从历史上看,子宫内的营养不良导致胎儿体重不足,而体重不足的婴儿在成年后会变得肥胖,更有可能患上糖尿病。因此,改变生活方式、均衡饮食、促进体育锻炼和改变负面环境因素,可以帮助推迟2型糖尿病的发病。

  有可能通过试管婴儿预防糖尿病的遗传吗?

  糖尿病有遗传倾向,因为糖尿病患者的亲属中患糖尿病的频率高于非糖尿病患者的亲属。然而,父母双方都是糖尿病患者的人,其后代并非100%都会患上糖尿病,而只有5%;如果父母只有一方是糖尿病患者,其后代患上糖尿病的可能性就更低。糖尿病不是通过单一基因遗传的,而是通过多基因变体遗传的。人们普遍认为,糖尿病本身并不是一种遗传性疾病,而是一种遗传性的糖尿病 "易感性",在现实世界中必须有某些环境因素才能发生糖尿病。谈到糖尿病的遗传和预防,这是一个 "诅咒",但却是可以避免的。

  如果我们没有找到 "致病基因",即使找到很多 "易感基因",也很难通过第三代试管婴儿(PGT)来阻止糖尿病的遗传,因为第三代试管婴儿可以识别和锁定一个特定的 "致病基因"。PGT可以识别特定的 "易感基因",并选择合适的胚胎进行移植,有效防止单基因疾病传播给后代。对于一些 "致病基因 "明确的特定类型的糖尿病,可以进行基因测试,也可以通过PGT来阻断基因。例如,如果父母一方是MODY患者,1/2的孩子可能会发病;如果父母双方都受影响(杂合子),3/4的孩子可能会发病;如果患者的致病基因是纯杂合子,所有的孩子都会发病;以KCNJ11基因突变引起的新生儿糖尿病(NDM)为例,父母一方的后代NDM发生率为50%。对临床诊断为MODY和NDM的患者进行基因检测,有可能确定致病基因;对确诊的患者可以尝试用PGT技术进行遗传咨询。

  大多数糖尿病是遗传性的,或者可以确定许多 "易感基因"。"防止 "疾病传染给后代的愿望是好的,但在现实中不可行。这就是对廖女士问题的回答。由于她丈夫的祖父和公公都有2型糖尿病,而她丈夫是糖尿病前期患者,所以必须知道他的家族中可能有一种基因使他容易患糖尿病。利用现代分子技术,有可能在她丈夫的家族中找到 "糖尿病易感基因",这可能有助于遗传咨询、流行病学研究和科学研究。

  然而,它还不是 "诊断 "糖尿病的手段,因为它不可能是 "致病基因",但它的作用是让家庭成员意识到他们 "容易 "患糖尿病,并提醒他们应注意在饮食、营养、身体活动和运动方面优化生活方式,而且不应过度解释 "致病基因"。例如,如果家人有偏好甜食的习惯,倾向于在炒菜时放糖,喝酒多,吃蔬菜少,肥胖或超重,运动少,这些都是真正需要慢慢克服的事情。随着经济条件的改善,生活水平的提高,以及从小到大的 "丰富 "饮食,糖尿病出现的时间越来越早,因此提高警惕就显得尤为重要。她的祖母、婆婆和廖女士本人都不属于同一个 "家庭",可能没有相应的糖尿病 "易感基因",家庭的饮食和生活习惯也没有导致他们患上糖尿病。

  给廖女士的备孕建议是,不要太担心丈夫的 "糖尿病遗传",而是看看家庭的饮食和生活习惯是否能得到改善;即使家庭中有 "糖尿病易感基因",她的 "未来孩子 "也不一定会有糖尿病。即使家族中有 "糖尿病易感基因",你的 "未来孩子 "也不一定会有糖尿病。良好的生活习惯可以预防或推迟糖尿病的发生。它