克里菲尔特综合征，又称克里菲尔特综合征或XXY综合征，是由染色体异常引起的众多临床先天性疾病之一，主要是由于男性患者的细胞中存在一条额外的X染色体。
克林菲尔特综合征是男性性腺功能低下的最常见原因。
什么是克利内菲尔特综合征？
克里菲尔特综合征是一种由于额外的X染色体而发生在男性身上的疾病。最常见的症状是不孕不育。
克里内费尔特综合征的染色体核型
人类有46条染色体，包含所有人的基因和DNA。其中两条染色体，即性染色体，决定了一个人的性别。在女性中，两条性染色体都被称为X染色体，（XX），男性有X和Y染色体（XY），它们帮助一个人形成生育和性别的性征。
克雅氏综合征的发病率
克里内菲尔特综合征大约在500-1000名新生男性中发现。
克里内菲尔特综合征的病因
Klinefelter综合征大约90%的病例是由47,XXY的核型引起的，而其余10%的病例则表现为46,XY/47,XXY嵌合体或更高等级的X非整倍体（Jacobs and Strong, 1959; Linden等人，1995; Lanfranco等人，2004; Visootsak and Graham, 2006）。
克雅氏综合征患者的核型实例
额外的性染色体是由卵子或精子形成过程中的随机错误引起的，大约一半发生在精子形成过程中，其余的是由于卵子发育过程中的错误。35岁以后怀孕的妇女，生出患有这种综合征的男孩的机会稍有增加。
克罗恩氏综合征的症状
最常见的是不孕不育。男孩可能比其他同龄男孩更高大/腹部周围有更多脂肪。青春期后，患有克氏综合征的男孩可能有以下症状。
1. 睾丸和阴茎较小
2. 乳房不断增大
3. 面部和身体的毛发减少
4. 肌肉力量差
5. 肩部较窄，臀部较宽
6. 骨骼较弱
7. 性欲低下
8. 身体力量差
患有克里内费尔特综合征的男性可能有学习或语言问题。他们可能很安静、害羞，难以适应。
克里内费尔特综合征的诊断和治疗
1. 产前基因测试：羊膜穿刺术
试管婴儿PGT胚胎的植入前基因检测可以诊断出Klinefelter综合症。目前尚无治愈方法，但可以进行治疗。尽早开始治疗是很重要的。通过治疗，大多数男孩长大后会过上正常生活。
治疗包括睾丸激素替代疗法和乳房缩小手术。其他治疗方法，如，物理、语言和职业治疗也可能有帮助。
2. 如何生育克莱内菲尔特综合征的孩子
对于没有无精症的患者或在进行睾丸激素替代治疗之前，可以在射精后收集精子细胞，并将其冷冻以备将来使用。对于那些患有克里尼维特综合征的男性来说，这可能是一个更好的选择，因为大多数患有克里尼维特的男性都患有无精子症。
考虑生孩子的夫妇应该提供植入前遗传学诊断（PGD）的选择，以确保选择的胚胎具有正常的核型。
目前常见的做法是使用TESA从睾丸中提取精子，这些精子可以冷冻保存（冷冻精子）或在提取后立即用于体外受精治疗（IVF）和胞浆内单精子注射（ICSI）。(最近的研究表明，冷冻精子对16岁以下儿童无效，建议在30岁之前使用--S. Franik, Y. Hoeijmakers <2016>)
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