先天性畸形有不同的表现形式，其中一些可以在第一时间被识别，如唇裂；另一些在出生后不能立即被识别，需要进行详细的检查才能诊断。特别是内脏畸形是在晚年甚至成年后才发现的。还有一些畸形形成所谓的综合症，如马凡氏病
